Downův syndrom
Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Downův syndrom je genomová porucha - důsledek aneuploidie 21. chromozómu ( Každý chromozóm je v jádře buněk našich těl jedním párem, při downově syndromu se však v jádrech nalézají tři chromozómy 21 ). Je to poměně časté onemocnění, vyskytuje se u 1 narozeného dítěte ze 700. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky - pokud je matka starší 45 let, je pravděpodobnost jeho vzniku 1 : 40. Downův syndrom se projevuje mentální retardací, tělesnými malformacemi, anomáliemi obličeje ( mongoloidní vzhled ). Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchilnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3 - 5x častěji postihuje Alzheimerova nemoc.
[editovat] Literatura
- Obecná genetika - Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík, česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004

