Fenylketonurie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie

Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny fenylalaninu na tyrosin způsobená nefunkčním enzymem hydroxylázou.

Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a předejít tím poškození mozku.