Klinefelterův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie

Klinefelterův syndrom (XXY) Genetická porucha vyznačující se tím, že postižený jedinec má místo jednoho chromozóny X tyto chromozóny dva. Tento syndrom je pojmenován Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé popsal.

Do puberty jsou jedinci bez příznaků, v pubertě se objevují eunuchoidní rysy, obezita, gynekomastie (vývin poprsí u mužů v důsledku hormonálních poruch, asi 50% případů), vývojové vady urogenitálního traktu, později se objevují i výchovné problémy a sterilita.

Existují i formy s více X chromozomy, které doprovází psychická retardace.