Chromozómová mutace

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie

Chromozómová mutace, respektive chromozómová aberace je mutace, která zasahuje do chromozómů a mění jejich tvar a strukturu.

[editovat] Typy chromozómových aberací

  • heterozygótní aberace - změny uvnitř jednoho chromozómu z páru.
  • homozygotní aberace - stejné změny u obou chromozómů homologního páru. Obvykle vznikají vzácně, častější je jejich vznik splynutím dvou gamet se shodnou vadou.
  • intrachromozomální aberace - přestavby uvnitř jednoho chromozomálního páru (delece, duplikace, inverze, kruhový chromozóm, izochromozóm atd.).
  • interchromozomální aberace - přestavby mezi chromozómy více homologických párů (zpravidla dvěma). Jedná se hlavně o translokace a chromozomální fúze.

[editovat] Dopad chromozómových aberací

Chromozómové aberace nemusí mít pro buňku, ve které vzniknou, okamžitý význam. 0bvykle se projeví až při buněčném dělení, neboť většina těchto aberací více či méně stěžuje či úplně znemožňuje rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. To může mít za následek vznik nádorového onemocnění, nebo (v důsledku odumírání buněk) urychleného stárnutí tkání a orgánů a rozvoje degenerativních procesů v organismu. U gametických buněk obou pohlaví jsou příčinou snížené plodnosti svých nositelů (rodičů), spontánních abortů nebo vrozených vad potomků.