Humán 9-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

Image:Chr-9.JPG

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 9-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 138 429 268
  • Gének száma : 919
  • Ismert funkciójú gének száma : 778
  • Pszeudogének száma : 309
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 449 980


[szerkesztés] A 9-es kromoszóma génjei

  • abl
  • 9q34.1

[szerkesztés] A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Friedreich ataxia Recesszív 229300 q13 FRDA
Fukuyama-szindróma Recesszív 253800 q31 FCMD
Walker-Warburg-szindróma Recesszív 236670 q34.1 POMT1 O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz
Sclérose tubéreuse de Bourneville Domináns 191900 q34 TSC1 Hamartine
Holoproencephalia PTCH
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2H
Recesszív 254110 q31-q34.1 TRIM32'
Surdité non syndromique Domináns
Citrullinémia Recesszív 215700 q34 ASS
OMIM 603470
Argininoszukcinát szintetáz

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma

[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még