Cri du chat szindróma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy magyarul macskanyávogásos betegséget) 1963-ban ismerte fel Jerome Lejeune. A betegség az 5 p monoszómia következtében alakul ki.
Azért nevezik macskanyávogásos betegségnek, mert a gége fejletlensége miatt az újszülött hangja a macska nyávogására emlékeztet.
A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának nagy deléciója. Zömük új, strukturális mutáció, 1/5-ük szülői transzlokáció öröklődése, gyakrabban anyai ágról. A fenotípusban feltűnő a kisfejűség, távolálló szemek, fejletlen állcsont, vázrendszerük nem módosul túlságosan, fejlődési ütemük lassú, izomzatuk „lágy”. Egyes szerzők vagy kutatók rongybabának nevezték őket, a csecsemők gyenge izomzata miatt. A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez. Túlélési esélyük jó.
[szerkesztés] Korai fejlesztés
A korán elkezdett fejlesztésekkel jó eredményeket lehet elérni az ebben a fogyatékosságban szenvedőknél.
Az 1 éves korban kezdődő fejlesztés esetén az inteligenciahányadosuk 30 és 90 között mozog, de a legtöbb esetben 65-70.
Az 1-3 életév között elkezdett fejlesztésnél az IQ 15 és 80 között mozog, de legtöbb esetben 50 körüli.
A 3 év felett elkezdett fejlesztésnél az IQ 10-75 körül változik, de legtöbb esetben 35.
[szerkesztés] Források
- Dr.Gruiz Katalin: Megszülettél, hogyan tovább? (Kézenfogva alapítvány, BP.2006 )


Based on work by