Humán 5-ös kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- Az 5-ös kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] Az 5-ös kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 180 857 866
- Gének száma : 970
- Ismert funkciójú gének száma : 834
- Pszeudogének száma : 434
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 522 234
[szerkesztés] Az 5-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Online mendeli öröklődés emberben oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Atelosteogenezis II típus | |||||
| Nanisme diastrophique | |||||
| Akondrogenezis IB típus | |||||
| Dysplasie épiphysaire multiple | |||||
| Cri du chat-szindróma | |||||
| Sotos-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4C típus | q32 | SH3TC2 | |||
| Hirschsprung betegség | p13.1-p12 | GDNF | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A |
Domináns | 159000 | q31 | Myolitin | |
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F |
Recesszív | 601287 | q33 | SGCD | |
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Fallot tetralógia | 187500 | q34 | CSX OMIM 600584 |
||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]



Based on work by