Epigenetika

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A kifejezés, epigenetika az idők során számos jelentésre tett szert, egyrészt mivel az angolban a görög 'epi' prefixum legalább 6 megfelelővel bír, úgy mint „rajta, után, ráadásul”, másrészt mert több epigenetikus elmélet keletkezett az evolúció, a fejlődés és az öröklődés területein.

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A modern szemlélet

Ma a biológiában az epigenetikának két jelentése van:

  • A gének olyan öröklődődési formájának vizsgálata, mely nem jár együtt a DNS szekvenciájának megváltozásával. Arra a kérdésre keres választ, hogy a környezeti tényezőknek a szülőkre gyakorolt hatása, milyen változásokat okoz az utódok génkifejeződését tekintve.
  • Egy élőlény fejlődésének olyan folyamatait vizsgálja, mint az emlős nőstények egyik X kromoszómájának inaktivációja vagy a gén elhalkítás (gene silencing).

Mindkét esetben a vizsgálat tárgya azonos: egy gén információja hogyan kerül át egyik generációból a másikba a DNS szekvencia megváltozása nélkül, azaz a görög prefixum szerint a genetikai öröklődés felett.

Az elmúlt években közelebb kerültünk az epigenetika mechanizmusainak megértéséhez, nagyrészt a DNS metiláció és a kromatin struktúra szabályozásának kutatásával. Valószínűleg a színtest és a mitokondrium genomja is szerepet játszik a folyamatban.

Az epigenom a sejt epigenetikus tényyezőinek összessége. Ahogyan egy embrió több sejt fejlődési útvonalat is választhat, úgy egy genom is több epigenetikus útvonallal rendelkezik.

A génkifejezés egy módja a nukleoszómák belső hisztonjainak N-terminális lizin oldalláncon történő acetilálás. Mivel a lizinnek nitrogénje miatt pozitív töltése van, a DNS foszfátjának pedig negatív, ez akadályozza meg a taszítást a hiszton és a DNS között. Ha a pozitív töltés semlegesség válik, a DNS lecsavarodhat a hiszton fehérjékről és így hozzáférhetővé válik a transzkripciós gépezet számára. Amikor egy acetil csoport kötődik a lizin +NH2 végéhez, semlegessé téve annak pozitív töltését, a DNS részben elválhat a hisztonoktól, transzkripciós fehérjék kötődhetnek hozzá, melyek akadálytalanná teszik az utat az RNS polimeráz számára.

[szerkesztés] Történeti megjegyzések

Egyes biológusok egykoron azt gondolták, a genotípus-fenotípus megfeleltetés alapján nem lehet a sejt differenciációt maradéktalanul magyarázni. Ezért alkottak egy elméletet, mely szerint a sejt élete kezdetén átesik egy krízisen, ami meghatározza sorsát, és ez a folyamat nincs kapcsolatban génjeivel, hanem epigenetikus.

A pszichológus Erik Erikson a pszicho-szociális krízisekre vonatkozó emberi fejlődést modellező epigenetikus elméletet állított fel. Nézete szerint, minden egyed fejlődési pontokon megy keresztül, melyeket a válságok jellemeznek. És habár ezek a fejlődési stádiumok genetikailag meghatározottak, az a mód, ahogyan az egyes válságokat az egyén megoldja, korántsem. Analógiával élve a sejt differenciációval, a folyamatot epigenetikusnak nevezte el, hiszen nem közvetlenül a gének vesznek részt benne.

A biológus C.H. Waddington-nak tulajdonítják a kifejezés megalkotását (1942), azonban már 1896-ból is vannak feljegyzések a szó használatára vonatkozóan (l. Hivatkozások).

Az epigenetikus öröklődés megértésének modern szemlélete emlékeztethet Jean-Baptiste Lamarck evolúciós elméletére.

[szerkesztés] Lásd még

[szerkesztés] Hivatkozások

  • Oscar Hertwig, 1849-1922. "Biological problem of today: preformation or epigenesis? The basis of a theory of organic development". W. Heinemann: London, 1896.
  • Eva Jablonka and Marion J. Lamb. The Changing Concept of Epigenetics. Annals of the New York Academy of Sciences 981:82-96 (2002).
  • Joshua Lederberg, "The Meaning of Epigenetics", The Scientist 15(18):6, Sep. 17, 2001.
  • C.H. Waddington (1942), "The epigenotype" Endeavour 1, 18–20.
  • R.A. Waterland, R.L. Jirtle, "Transposable elements: Targets for early nutritional effects on epigenetic gene regulation", Molecular and Cellular Biology 2003 August 1;23(15):5293-5300.