A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

[szerkesztés] A 10-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 135 413 628
- Gének száma : 862
- Ismert funkciójú gének száma : 730
- Pszeudogének száma : 317
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 473 419
[szerkesztés] A 10-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 10-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
| Patológia |
Öröklődés |
O.M.I.M |
Lókusz |
Gén |
A gén által kódolt fehérje |
Veleszületett mellékvese hiperplázia
17-alfa-hidroxiláz deficiencia |
Recesszív |
|
|
|
|
| Crouzon-szindróma |
Domináns |
|
|
|
|
| Pfeiffer-szindróma |
Domináns |
|
|
|
|
| Apert-szindróma |
Domináns |
|
|
|
|
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1D típus |
|
|
q21.1-q22.1 |
EGR2 |
|
| Charcot-Marie-Tooth betegség A intermedier típus |
|
|
q24.1-q25.1 |
|
|
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4-es diverz típus |
|
|
q21.1-q22.1 |
EGR2 |
|
| Hirschsprung betegség |
|
|
q11.2 |
RET |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]