Humán 19-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- A 19-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 19-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 63 811 651
- Gének száma : 1 468
- Ismert funkciójú gének száma : 1 337
- Pszeudogének száma : 164
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 186 986
[szerkesztés] A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2B2 típus | q13.3 | Ismeretlen | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség B intermedier típus | p12-p13.2 | DMN2 | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség diverz 4-es típus | q13.1-q13.2 | PRX | |||
| Hirschsprung betegség | p13.3 | NRTN | |||
| Pszeudoakondroplázia | Domináns | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I |
Recesszív | 607155 | q13.3 | FKRP | Fukutin |
| Jávorszirup betegség | Recesszív | 248600 | q13.1-q13.2 | BCKDHA, MSUD1 OMIM 608348 |
|
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]



Based on work by