Humán 22-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A 22-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 22-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 49 554 710
  • Gének száma : 552
  • Ismert funkciójú gének száma : 471
  • Pszeudogének száma : 129
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 169 471

[szerkesztés] A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett cardiomyopathia q11 CTHM
DiGeorge-szindróma q11 DGCR, DGS, VCF
Hirschsprung betegség q12 DOM
Metakromatikus leukodisztrófia q13.31 – qter ARSA
Skizofrénia q11 – q13 SCZD4
Parkinson-kór q13.1 CYP2D,P450C2D
Surdité non syndromique Domináns
Leucodystrophie mégalencéphalique Recesszív

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma

[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még