Прагерыя — Вікіпэдыя

# Прагерыя

### Зьвесткі зь Вікіпэдыі — вольнай энцыкляпэдыі.

Дзіцятка хворае на прагерыю. Мутацыя ў гене LMNA прыводзіць да дэфармацыі ядра клеткi (зьнізу). Для параўнаньня здаровае ядро (зьверху).

Прагерыя зьяўляецца вельмі рэдкай хваробай. Зьмены, якія адбываяцца ў хворага на прагерыю, вельмі падобны да старэньня, але адбываюцца значна хутчэй. Адсюль і назва хваробы: з грэцкай мовы "про" - раньні і "герас" - старэньне.

Адной з разнавіднасьцяў прагерыі зьяўляецца прагерыя Гатчынсана-Гілфарда. Сымптомы хваробы зьяўляюцца ўжо пасьля 18 месяцаў жыцьця.

Побач з прагерыяй Гатчынсана-Гілфарда існуе так званы сындром Вэрнэра. У гэтым выпадку першыя сымптомы хваробы зьяўляюцца ў дарослых (звычайна ва ўзросьце 30-40 гадоў).

Некалькі гадоў таму навукоўцы знайшлі мутацыю, якая прыводзіць да прагерыі Гатчынсана-Гілфарда. Пашкоджаным зьяўляецца ген LMNA, які кадуе бялок ламін А. Ламін А ёсьць структурны бялок ядра клеткі, які ўдзельнічае ўва ўтварэньні ядравай абалонкі (nuclear envelop). Для ламіна А характэрны даволі складаны працэс пераўтварэньня толькі што сынтэзаванага бялку (прэламін А) ў сталы функцыянальны бялок (ламін А). Спачатку да прэламіна А дадаецца рэштак ліпіду т. з. фарнэзілу. Фарнэзіл дзейнічае як якар і дазваляе прэламіну А зьвязацца з мэмбранай ядра. Пасьля гэтага фэрмэнт ZMPSTE24 адразае маленькі кавалак прэламіну А разам з фарнэзілам (гэты рэштак застаецца некаторы час зьвязаны з мэмбранай ядра), а вызвалены такім чынам ламін А ўключаецца ў сетку бялкоў, якія ўтвараюць ядравую абалонку. У хворых на прагерыю мутацыя ў гене LMNA зьмяняе пасьлядоўнасьць амінакіслот у прэламіне А такім чынам, што фэрмэнт ZMPSTE24 ня ў стане перарэзаць гэты мутаваны бялок. Такім чынам гэты бялок (які зараз завецца прагерын) застаецца ўвесь час зьвязаны з мэмбранай ядра. Тут ён нейкім чынам перашкаджае працы ядра, што і выклікае хваробу.

Прагерыя ёсьць вельмі рэдкае захворваньне зь верагоднасьцю зьяўленьня каля 1/8000000.

На сучасны момант прагерыя невылечна. Сярэдні ўзрост, якога дасягакуць дзеці, хворыя на прагерыю Гатчынсана-Гілфарда, складае каля 13 гадоў. Галоўнай прычынай сьмерці зьяўляюцца сардэчна-сасудзістыя захворваньні.

Атрымана з «http://be-x-old.wikipedia.org../../../%D0%BF/%D1%80/%D0%B0/%D0%9F%D1%80%D0%B0%D0%B3%D0%B5%D1%80%D1%8B%D1%8F.html»

Катэгорыя: Мэдыцына

##### Views

- Артыкул
- Гутаркі
- Бягучая вэрсія

##### Пошук

##### На іншых мовах

- Deutsch
- English
- Español
- Suomi
- Français
- עברית
- Italiano
- 日本語
- Nederlands
- Polski
- Português
- Русский
- Svenska