Jan Mohr
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Jan Gunnar Faye Mohr (født 10. januar 1921) er en norsk-dansk genetiker, internationalt kendt og anerkendt som pioner indenfor kortlægningen af menneskets genom.
Indholdsfortegnelse |
[redigér] Biografi
Jan Mohr, JM, blev født i Paris af norske forældre. Hans far var den norske maler Hugo Lous Mohr. Efter en kort interesse for astrofysik bestemte Jan Mohr sig for medicin, inspireret af sin onkel, genetikeren Otto Lous Mohr. I 1948 blev JM cand.med. ved Oslo Universitet. Under Rockefeller Foundation studerede han genetik ved Columbia University USA, University College London og Arvebiologisk Institut i København.
Allerede 1951 påviste Mohr den første genetiske kobling i mennesket, koblingen mellem blodtypen lutheran og secretor. Hans opdagelse skulle vise sig at blive starten til kortlægningen af menneskets genom. Snart fulgte flere genetiske koblinger, og man så de store muligheder for anvendelse af koblingsanalyser i den prænatale diagnostik. Han fortsatte sin forskning på Oslo Universitet som amanuensis 1952 og docent 1959. Jan Mohr oprettede Institutt for Medisinsk Genetikk under det medicinske fakultet ved Oslo Universitet og var leder af instituttet frem til 1964.
Mohr blev dr.med. 1953 ved Københavns Universitet med disputatsen ’A Study of Linkage in Man’. I 1964 blev han udpeget til at efterfølge Tage Kemp som professor i human genetik ved Arvebiologisk Institut, Københavns Universitet. Institutets store ’familiebank’ med blodprøver fra ca. tusind børnerige danske familier var JM’s værk, den fungerede som et led i den genetiske kortlægning. Hans arbejde med prænatal diagnostik og udvikling af apparatur til udtagning af moderkageprøver var banebrydende. Mohr-Tranebjærg-syndromet er navngivet efter Jan Mohr, som først beskrev syndromet, og efter Tranebjærg, som senere beskrev det mere udførligt. Det er en sjælden, men alvorlig sygdom koblet til X-kromosomet.(Mohr syndrom type II har navn efter Jan Mohrs onkel Otto Lous Mohr.)
1966 blev JM medlem af det Kongelige Danske Videnskabernes Selskab.
Jan Mohr grundlagde det internationale tidsskrift Clinical Genetics i 1970 sammen med sine to nordiske kolleger Kåre Berg, hans efterfølger i Oslo, og Jan Arvid Böök i Uppsala. Mohr redigerede tidsskriftet frem 1991.
Da European Society of Human Genetics stiftedes i 1967 blev Jan Mohr valgt til Founding Chairman og var generalsekretær for ESHG helt frem til 1991.
Jan Mohr fortsatte sit internationale engagement som professor emeritus. Han var leder for Europa Kommissionens handlingsprojekt om kræft og genetik med deltagelse af forskergrupper fra de fleste europæiske lande. JM var projektleder frem til 1997, som altid initiativrig og interesseret, drevet af sin konstante genetiske nysgerrighed.
[redigér] Referencer
1. Mohr, Jan (1951). Search for linkage between the Lurtheran blood groups and other hereditary characters. Acta Path. Microbiol. Scand. 28:207-210
2. Mohr, Jan (1954). A Study of linkage in man. Opera ex Domo Biol Hered.Humanae Universitatis Hafniensis.Vol 33, Munksgaards Forlag. Copenhagen.
3. Renwick, J.H. and Bolling, D.R. (1971). Mohr's Hat Trick Confirmed. Fourth International Congress of Human Genetics, Paris, 1971 &
4. Renwick, J.H. and Bolling, D.R. (1971). An analysis procedure illustrated on a triple linkage of use for prenatal diagnosis of myotonic dystrophy. J. Medical Genet. 8: 399-406, 1971
5. Mohr, J. and Magerøy, K. (1960). Sex linked deafness of a possibly new type. Acta Genet. Statist. Med. 10: 54-62
6. Tranebjærg, L; Schwartz, C., Higgins, K., Barker, D.; Stevenson, R.; Arena, J.F.; Gedde-Dahl, T.; Mikkelsen, M.; Mellgren, S., Andersen, K., Hansen, E.; Dahl, A.; Eriksen, H.; Lubs, H. X-linked recessive mental retardation with progressive sensorineural deafness, blindness, spastic paraplegia and dystonia. Am. J. Hum. Genet. 51(suppl.); A47 only (1992).
7. Eiberg, H., Mohr, J., Schmiegelow, K., Nielsen, L.S., Williamson, R.: Linkage relationships of paraoxonase (PON) with other markers: Indication of PON-cystic fibrosis synteny. Clin Genet 28: 265-271 (1985)
8. Eiberg, H., Gardiner R.M., Mohr, J. Batten disease (Spielmeyer-Sjøgren disease) and haptoglobin: Indication of linkage and assignment to chr.16 Clin Genet 36: 217-218
9. Mohr, O.L. (1941). A hereditary lethal syndrome in man. Avh. Norske Vidensk. Akad. Oslo 14: 1-18
10. Dunn, L.C. and Mohr, J. (1952). An association of hereditary eye defects with white spotting. Proc. Nat. Acad. Sci., USA, 38: 872-875
11. Mohr, J. (1968). Foetal genetic diagnosis. Development of techniques for early sampling of foetal cells. Acta Pathologica Microbiologic. Scandinavia 73: 7377
12. Hahnemann, N. and Mohr, J. (1969). Antenatal diagnosis in genetic disease. Bulletin of the European Society of Human Genetics, Vol 3, p 47-54
13. Hahnemann, N. (1974). Early prenatal diagnosis: A study of biopsy techniques and cell culturing techniques from extraembryonic membrane. Clin.Genet., 6, 294-306
14. Meena Upadhyaya, Alan Fryer,,Graham Foat, Denise Robinson, Oliver Quarrell, Adrian Roberts, P.S. Harper (1989). Chorionic villus sampling for prenatal diagnosis in Wales using DNA probes - 5 years experience. Prenatal diagnosis. Vol 10, Issue 9, Pages 593-603
15. Woo, J. (1990+). A short history of Amniocentesis, Fetoscopy, and Chorionic Villus Sampling (Net).
[redigér] Bibliografi
Mohr, J. (1954) A Study of Linkage in Man. Munksgaards Forlag, København.
Mohr, J. (1982). Arvelighedslære 4 udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, København.
[redigér] Eksterne links
European Society of Human Genetics - ESHG[1]

