Hæmofili

Fra Wikipedia, den frie encyklopædi

Hæmofili er en kronisk, arvelig og medfødt blødersygdom. Sygdommen skyldes en defekt i blodstørkningsmekanismen, som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og led. Sygdommen skyldes en mutation på X-kromosomet og følger kønsbundet arvegang, hvilket vil sige at sygdommen i langt de fleste tilfælde rammer personer af hankøn.
Man skelner mellem hæmofili A og hæmofili B, der begge skyldes en defekt i én af de såkaldte 13 koagulationsfaktorer, der deltager i blodets koagulationsproces ved blødninger. Hæmofili A skyldes en mangel på faktor VIII, mens man ved hæmofili B mangler faktor IX.

organisation