Downs syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Mongolisme omdirigerer hertil. For relaterede betydninger, se Mongol
Downs syndrom, opkaldt efter John Langdon Down, den engelske læge der første gang beskrev dette syndrom.
Personer med Downs syndrom er psykisk udviklingshæmmede, og har dermed sværere ved at tillære sig viden, end personer uden Downs syndrom.
Tilstanden skyldes en af tre mulige kromosomfejl på kromosom nummer 21, der alle medfører at personer med Downs syndrom har 47 kromosomer, mod de almindelige 46 kromosomer:
- Trisomi 21
- Translokation
- Mosaik
[redigér] Trisomi 21
Et normalt udviklet menneske har 46 kromosomer, bestående af 23 par. Et par af disse kromosomer er kønskromosomer (X og Y kromosomer), de 22 andre kromosompar er ens for både mænd og kvinder. Mennesker med Downs Syndrom har et ekstra kromosom og kommer derfor op på 47 kromosomer. Således har mennesker med Downs Syndrom et ekstra 21. kromosom, og derfor kaldes Downs Syndrom også for "Trisomi 21" (tri = 3 og somi = krop. Det sidste henviser til, at kromosomer ligner små kroppe) . Langt de fleste mennesker med Downs Syndrom (94%), har trisomi 21. Af de resterene 6% har 5% såkaldt Translokation, der er arveligt, og den sidste 1% har såkaldt Mosaik Trisomi 21, hvor celler med et ekstra kromosom 21 er blandet med celler, der har normalt kromosomtal.
Risikoen for at føde et barn med Downs syndrom er relativt konstant før kvindens fyldte 35. år. Ca. 0,05 %. Fra 35 år stiger risikoen og er ca. 0,5 % ved 37 år, 1 % ved 40 år og 5 % ved 45 år. Til sammenligning er risikoen for spontan abort efter en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve 1 % uanset kvindens alder. Desuden stiger risikoen hvis forældrene i forvejen har ét eller flere børn med Trisomi 21, eller har aborteret ét eller flere fostre med Trisomi 21.
[redigér] Translokation
Denne kromosomfejl består i, at et ekstra kromosom (nr. 21), eller en del af kromosomet (partiel trisomi 21), har hæftet sig på et andet kromosom, som regel kromosom nr. 14. Translokation kan, i modsætning til trisomi 21, være arveligt.
Risikoen for at fostret under en graviditet har en Translokation af kromosom 21 forhøjes væsentligt såfremt forældrene selv bærer translokationen (15% hvis moderen bærer translokationen og 5% hvis faderen bærer translokationen).
Derudover er der ingen forskel på varianterne trisomi 21 og translokation.
[redigér] Mosaik
Personer med Mosaikfejl har en blanding af "almindelige" celler, dvs. celler med 23 kromosompar, og celler med Trisomi 21, altså en "mosaik" af celler. Der kan være færre symptomer på Downs syndrom hos personer med mosaik-downs syndrom. Denne form for Downs syndrom er heller ikke arvelig.
[redigér] Downs Syndrom eller Mongolisme
Betegnelsen "Mongol" eller "Mongolisme" anvendt i relation til Down Syndrom, stammer oprindeligt fra den lidt bredere betegnelse "Mongolian Idiocy" eller "Mongolsk idioti". Så vidt vides var det den engelske læge John Langdon Down, der introducerede begrebet "Mongolsk idioti" i 1862, og senere (i 1866) dokumenterede han betegnelsen i skriftet "Observations on an ethnical classification of Idiots" (dansk: Observationer på en etnisk klassifikation af idioter). John Langdon Down anvendte betegnelsen "Mongol" eller "Mongolsk idioti" idet han mente at børn med Down Syndrom delte visse fysiske ansigtstræk med det Mongolske folk. John Langdown Down mente desuden, at Down Syndrom repræsenterede et evolutionært tilbageskridt fra den overlegne Kaukasiske race til den underudviklede Orientiske race, herunder det Mongolske folk.
I andre lande og verdensdele er anvendelsen af betegnelsen "Mongolsk idioti" forlængst ændret til "Down Syndrom". F.eks. droppede WHO (The World Health Organization) officielt alle referencer til betegnelsen "mongolisme" i 1965.
[redigér] Ekstern kilde/henvisning

