Epilepsi
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Epilepsi er ikke en, men flere neurologiske sygdomme, der giver sig udtryk i unormal elektrisk aktivitet, der breder sig i hjernen. Udadtil kan dette føre til bl.a. bevidstløshed eller kramper.
En ganske lille del (2%) af epilepsipatienter har såkaldte monogene epilepsiformer, dvs. epilepsi som skyldes en fejl i eet gen. Der er fundet 19 forskellige genfejl af denne type og de har alle autosomal dominant arvegang.[1] For eksempel skyldes en epilepsiform af denne type en fejl i genet der koder for acetylkolinreceptoren.
[redigér] se også
[redigér] Henvisninger
- ↑ Christian Pilebæk Hansen, Rikke Møller, Zeynep Tümer, Niels Tommerup, "Det genetiske grundlag for epilepsi", Ugeskrift for Læger, 169(12):1102, 19. marts 2007.

