Наследствени болести при човека
от Уикипедия, свободната енциклопедия
Наследствените болести при човека се разделят на две групи - хромозомни и молекулни болести.
Съдържание |
[редактиране] Хромозомни болести
Хромозомните болести се дължат на промени в структурата (хромозомни мутации) или в броя на хромозомите (геномни мутации). Най-честата хромозомна мутация е откъсване на хромозомен фрагмент, а най-честата геномна мутация - анеуолоидия. Наличието на излишна хромозома в някоя хомоложна двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома - монозомия. Тризомиите се срещат по-често. При всички случаи се нарушава нормалното взаимодействие между гените. Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми.
[редактиране] Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите
Монозомии не са описани. Срещат се тризомии на 13-а, 18-а, 21-а хромозома и др. Те са съпроводени с изоставане в умственото и физическото развитие и смущения във формирането на скелета и вътрешните органи. По правило отклоненията от нормалния брой на автозомите водят до смърт в детска възраст.
[редактиране] Синдром на Даун
Това е най-често срещамата автозомна аномалия. Честотата е 1,5 на 1000 новородени. Установена е зависимост между честотата на заболяването и възрастта на майката - при по-възрастни майки честотата нараства значително. Болестта се дължи на тризомоя на 21-вата хромозомна двойка. Болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Кариотипът се означава 47 XX+21 или 47 XY+21. Най-характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до тригодишна възраст. Някои от болните може да доживеят до напреднала възраст.
[редактиране] Синдроми, свързани с аномалии в броя на половите хромозоми
Анеуплоидии на X хромозомата: XXY, XO, XXX. Дължат се на неразределяне на X-хромозомата по време на мейозата.
[редактиране] Синдром на Клайнфелтер
Най-често срещаната хромозомна аномалия. Честотата е 3 на 1000 новородени момчета. Кариотипът е 47 XXY. Болните са мъже с висок ръст, тесни рамене, широк таз и непропорционален растеж на крайниците, окосмяване и отлагане на подкожна мазнина от женски тип, слабо окосмяване на брадата, недоразвити полови органи.
[редактиране] Синдром на Търнър
Честотата е 1 на 2000 новородени момичета. Кариотипът е 45XO. Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на шията. Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието на костите, сърцето и отделителната система.
С много по-голяма честота, около 1 на 700 раждания, се срещат т.нар. свръхжени, при които има по три, а при някои и повече от три Х-хромозоми. Жените с ХХХ-хромозоми притежават недоразвити полови органи, ограничена плодовитост и като правило са с умствена изостаналост.===== Синдром на "свръхжени" =====
[редактиране] Синдром на "свръхмъже"
[редактиране] Молекулни болести
Молекулните болести са резултат от генни мутации. Те могат да засегнат регулаторни или структурни гени. Ако е мутирал регулаторен ген, структурните гени, които са под негов контрол, не функционират и съответният белтък не се синтезира изобщо. Ако е мутирал структурен ген, се променя структурата на съответния белтък, той се синтезира, но е с променени свойства и активност. Молекулните болести биват:
[редактиране] Фармако-генетични дефекти
Силата, продължителността и механизмът на действие на много лекарства зависят от начина, по който те се разграждат в организма от определени ензими. При генетично обусловени дефекти на някои от тези ензими настъпва промяна в действието на много лекарства - аналгетици, сулфонамиди, антибиотици и др. Фармако-генетичните дефекти са преразположения, които може да останат и неразпознати, ако съответното лекарство не се приема.
[редактиране] Медико-генетична консултация
Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на наследствените аномалии.
На дородова диагностика подлежат:
- всички бременни над 35-годишна възраст
- семейства, в които е раждано дете с наследствено заболяване
- генетични аномалии в родословието на някой от родителите
- семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали и др.)
Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина на бременността.
Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване. Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на гръбначния стълб и крайниците и др.
Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и ДНК- анализ.
Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да стане до 20-ата седмица на бременността.

