Williams syndrom
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.
Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.
Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom[2].
[redigér] Henvisninger
- Center for små handicapgrupper, Sjældne handicap/Williams, 2005.
- http://www.williams-syndrom.dk - hjemmeside for Dansk forening for Williams syndrom.
- Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.

