# Egyszerű nukleotid polimorfizmus

### A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A Single Nucleotide Polymorphism (egyszerű nukleotid polimorfizmus), másnéven SNP vagy kiejtve sznip egy DNS szekvencia variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP megváltoztathatja az AAGCCTA szekvenciát AAGCTTA szakaszra, de csak akkor tekinthetjük a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik.

A sznipek teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként megjelenik a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint timin cseréli le. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások hatással vannak arra, hogy hogyan reagál az emberi szervezet a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra.

Az SNP-k nagy segítséget jelentenek az orvosi kutatásokban, gyógyszerek kifejlesztésében, mivel ezek nem sokat változnak generációról generációra, azaz a populációkban való SNP követés lineáris következtetéseket tesz lehetővé.

Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak.

## [szerkesztés] Kimutatás

Egy bevált módszer az SNP-k kimutatására az RFLP (restriction fragment length polymorphism, azaz restrikciós fragment hossz polimorfizmus), másnéven SNP-RFLP. Ha egy allél rendelkezik egy restrikciós enzim hasítóhellyel, míg egy másik nem, akkor a két allél enzimatikus emésztése eltérő hosszúságú fragmenteket fog eredményezni. Abban az esetben, ha nincs ilyen hasítóhely különbség, akkor a PCR módszert használják.

## [szerkesztés] Források

- Human Genome Project Information

## [szerkesztés] Külső hivatkozások

- The SNP Consortium LTD — SNP search
- NCBI dbSNP database — "rövid deléciókat tekintve is információkkal szolgál"
- International HapMap Project — "egy nyilvános adatbázis, ahol betegségekhez kapcsolódó géneket lehet keresni"
- Glovar Variation Browser
- WatCut — SNP-RFLP tervezéshez hasznos

A lap eredeti címe "http://hu.wikipedia.org../../../e/g/y/Egyszer%C5%B1_nukleotid_polimorfizmus.html"

Kategória: Genetika

##### Views

- Szócikk
- Vitalap
- Aktuális változat

##### Keresés

##### Más nyelveken

- English
- Català
- Deutsch
- Español
- Suomi
- Français
- Italiano
- 日本語
- Nederlands
- Русский
- Svenska
- اردو
- 中文