Humán 8-as kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A 8-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

image:chromosome_8.jpeg

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 8-as kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 146 274 826
  • Gének száma : 794
  • Ismert funkciójú gének száma : 692
  • Pszeudogének száma : 364
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 432 757


[szerkesztés] A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia
11-béta-hidroxiláz deficiencia
Recesszív q21 CYP11B1 Cytochrome P450 C11
Charcot-Marie-Tooth betegség 1F típus p21 NEFL
Charcot-Marie-Tooth betegség 2E típus p21 NEFL
Charcot-Marie-Tooth betegség 4A típus q13-q21.1 GDAP1
Charcot-Marie-Tooth betegség 4D típus q24.3 NDRG1
Branchio-Oto-Renal-szindróma Domináns 113650 q13.3 EYA1 Eyes absent homolog 1
Surdité non syndromique Domináns
Fallot tetralógia 187500 q23 ZFPM2
OMIM 603693

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma


[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még

[szerkesztés] Külső hivatkozások