Humán 7-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

image:chromosome_7.jpeg

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 7-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 158 628 139
  • Gének száma : 1 116
  • Ismert funkciójú gének száma : 916
  • Pszeudogének száma : 454
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 489 908


[szerkesztés] A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Microlissencephalia
Mukoviszcidózis
Osteogenezis imperfecta
Greig-szindróma
Pallister-Hall-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Silver-Russel-szindróma
Williams-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 2D típus p15 GARS
Charcot-Marie-Tooth betegség 2F típus q HSPB1
Holoproencephalia SHH
Dystrophie musculaire des ceintures
1D típus
Domináns 603511
Surdité non syndromique Domináns
Juharszirup betegség Domináns 248600 q31-q32 DLD, LAD, PHE3
OMIM 246900

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma


[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még