Humán 9-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- A 9-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 9-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 138 429 268
- Gének száma : 919
- Ismert funkciójú gének száma : 778
- Pszeudogének száma : 309
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 449 980
[szerkesztés] A 9-es kromoszóma génjei
- abl
- 9q34.1
[szerkesztés] A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Friedreich ataxia | Recesszív | 229300 | q13 | FRDA | |
| Fukuyama-szindróma | Recesszív | 253800 | q31 | FCMD | |
| Walker-Warburg-szindróma | Recesszív | 236670 | q34.1 | POMT1 | O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Domináns | 191900 | q34 | TSC1 | Hamartine |
| Holoproencephalia | PTCH | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2H |
Recesszív | 254110 | q31-q34.1 | TRIM32' | |
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Citrullinémia | Recesszív | 215700 | q34 | ASS OMIM 603470 |
Argininoszukcinát szintetáz |
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]


Based on work by