Humán 17-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- A 17-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 17-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 78 774 742
- Gének száma : 1 257
- Ismert funkciójú gének száma : 1 104
- Pszeudogének száma : 305
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 239 216
[szerkesztés] A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Miller-Dieker-szindróma Lissencephalia |
||||||
| Romano-Ward-szindróma | ||||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típus | p11.2 | PMP22 | ||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 1E típus | p11.2 | PMP22 | ||||
| Mellrák | BRCA1 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2D |
Recesszív | 608099 | q12-q21.33 | SGCA | ||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2G |
Recesszív | 601954 | q12 | Téléthonine | ||
| Smith-Magenis-szindróma | Domináns | 182290 | p11.2 | RAI1 | ||
| Pompe betegség | Domináns | 232300 | q25.2-q25.3 | GAA 606800 |
||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]



Based on work by