Humán 17-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

kép:chromosome 17.jpeg

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 17-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 78 774 742
  • Gének száma : 1 257
  • Ismert funkciójú gének száma : 1 104
  • Pszeudogének száma : 305
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 239 216


[szerkesztés] A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 17-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Miller-Dieker-szindróma
Lissencephalia
Romano-Ward-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 1A típus p11.2 PMP22
Charcot-Marie-Tooth betegség 1E típus p11.2 PMP22
Mellrák BRCA1
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2D
Recesszív 608099 q12-q21.33 SGCA
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2G
Recesszív 601954 q12 Téléthonine
Smith-Magenis-szindróma Domináns 182290 p11.2 RAI1
Pompe betegség Domináns 232300 q25.2-q25.3 GAA
606800

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma


[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még