A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

[szerkesztés] A 11-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 134 452 384
- Gének száma : 1 426
- Ismert funkciójú gének száma : 1 264
- Pszeudogének száma : 359
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 459 660
[szerkesztés] A 11-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 11-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
| Patológia |
Öröklődés |
O.M.I.M |
Lókusz |
Gén |
A gén által kódolt fehérje |
| Mc Ardle betegség |
|
|
|
|
| Bardet-Biedl-szindróma |
|
|
|
|
| Romano-Ward-szindróma |
|
|
|
|
| Smith-Lemli-Opitz-szindróma |
|
|
|
|
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4B1 típus |
|
q22 |
MTMR2 |
|
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4B2 típus |
|
p15 |
CMT4B2 |
|
| Surdité non syndromique |
Domináns |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]