MTHFR (אנזים)
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
[עריכה] פעילות כימית
הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:
| מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז |
[עריכה] גנטיקה
הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חוסר MTHFR הינו פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
= תהליך 
