Humán 6-os kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A 6-os kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

kép:chromosome 6.jpeg

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 6-os kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 170 975 699
  • Gének száma : 1152
  • Ismert funkciójú gének száma : 1050
  • Pszeudogének száma : 459
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 587 079


[szerkesztés] A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 6-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia
21-hidroxiláz deficiencia
Hemokromatózis
Polykystose rénale type récessif
Stargardt betegség
Char-szindróma
Joubert-szindróma
Lafora-szindróma 254780 q22.3-q24 NHLRC1-EPM2A
Metafizer kondroplázia Schmid típus 156500 q21-q22.3 COL10A1
Surdité non syndromique Domináns
Argininémia Recesszív 207800 q31 ARG1
OMIM 608313
Hepatikus argináz

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma


[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még