# Cisztikus fibrózis

### A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A cisztikus fibrózis egy monogénes öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb genetikai megbetegedés, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ (kaukázusiakban gyakoribb).

## [szerkesztés] Molekuláris ok

A cisztikus fibrózisban egy CFTR nevű gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak.

A CFTR gén egy CFTR (cisztikus fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a Protein kináz A fehérjét (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát.

A csatornán keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, melyet ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR fehérje, így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

## [szerkesztés] Gén

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenilalanin deléciója.

## [szerkesztés] Klinikai tünetek

A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.

Leggyakoribb halálok a visszatérő tüdőgyulladás. Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása. A mellékherék csatornáinak elzáródása miatt, a férfi betegek 95%-a steril. A halál általában a 30. életévük körül következik be.

| Ez az orvostudományi tárgyú lap még csak csonk (azaz erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle!

## [szerkesztés] Külső hivatkozások

- CF World Wide
- Cisztikus fibrózis Alapítvány
- Kanadain Cisztikus fibrózis Alapítvány

A lap eredeti címe "http://hu.wikipedia.org../../../c/i/s/Cisztikus_fibr%C3%B3zis.html"

Kategóriák: Csonkok (orvostudomány) | Csonkok 2006 februárjából | Genetikai betegségek

##### Views

- Szócikk
- Vitalap
- Aktuális változat

##### Keresés

##### Más nyelveken

- English
- Česky
- Dansk
- Deutsch
- Español
- Français
- עברית
- Italiano
- 日本語
- Nederlands
- Norsk (nynorsk)
- Polski
- Русский
- Slovenčina
- Српски / Srpski
- Svenska
- Українська
- 中文