Humán 19-es kromoszóma

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

kép:chromosome 19.jpeg

Tartalomjegyzék

[szerkesztés] A 19-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma : 63 811 651
  • Gének száma : 1 468
  • Ismert funkciójú gének száma : 1 337
  • Pszeudogének száma : 164
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 186 986


[szerkesztés] A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lókusz Gén A gén által kódolt fehérje
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B2 típus q13.3 Ismeretlen
Charcot-Marie-Tooth betegség B intermedier típus p12-p13.2 DMN2
Charcot-Marie-Tooth betegség diverz 4-es típus q13.1-q13.2 PRX
Hirschsprung betegség p13.3 NRTN
Pszeudoakondroplázia Domináns
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2I
Recesszív 607155 q13.3 FKRP Fukutin
Jávorszirup betegség Recesszív 248600 q13.1-q13.2 BCKDHA, MSUD1
OMIM 608348

[szerkesztés] A többi kromoszóma


Kromoszóma - Humán kromoszóma
Autoszómák
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Nemi kromoszómák
Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma


[szerkesztés] Források

  • Angol: Ensemble Genome Browser [1]
  • Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

[szerkesztés] Lásd még