Albinisme
Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Albinisme (av latin albus, som betyr hvit) er en relativt vanlig mutasjonsform hos både planter og dyr. I så måte kan alle virveldyr fra tid til annen vise såkalt albinisme. En plante eller et individ som lider av albinisme kalles en albino.
Innhold |
[rediger] Albinisme hos mennesker
[1]Albinisme hos mennesker har vært kjent langt tilbake i historien og beskrives blant annet i dødehavsrullene. Den første vitenskapelige beskrivelsen ble foretatt av den engelske legen Sir Archibald Garrod i 1908.
Albinisme er en medfødt tilstand som skyldes en gendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigment. Mennesker med albinisme har lite eller ingen pigmenter i øyne, hud og hår. De fleste er født av foreldre som ikke har albinisme, men som genetisk er bærere av det. Albinisme forekommer hos personer fra alle raser.
Albinisme er en medfødt tilstand som gjør at kroppen ikke kan produsere pigment. Pigmentproduserende celler (melanocytter) finnes i huden, i hårsekkene og i øyet. I melanocyttene produseres melanin, som er et brunt fargestoff. Melanin omdannes fra tyrosin ved hjelp av et ensym som heter tyrosinase. Mennesker med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler ensymet tyrosinase. Det finnes ulike typer albinisme, ettersom hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Personer med albinisme gruppe II kan ha svakt rødlig hår og kan utvikle fregner. I tillegg til disse hovedgrupper er det noen som har pigmentmangel kun i øyet, okulær albinisme.
Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at et barn med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til syne hos dem selv.
Det finnes mange sykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få barn med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må gå videre til barnet. For et par som har ett barn med albinisme er det 25% risiko for at hvert av de neste barna får samme genkombinasjon som gir albinisme.
[rediger] Utbredelse
Innbyggerantallet i Norge er ca 4,5 millioner mennesker. Av disse er ca. 250–300 født med albinisme og utgjør en liten, men synlig gruppe i samfunnet. Det fødes ca. 1 barn pr. 17.000 hvert år med albinisme. I Norge fødes det i gjennomsnitt 4 barn i året med en eller annen form for albinisme.
[rediger] Ekte albinoer
Hos ekte albinoer er øynene røde, fordi man kan se de røde blodkarene på netthinnen. Øynene til døde albinoer vil derfor bli hvite eller lys blåaktig.
Albinisme er forårsaket av en mutasjon som forhindrer dannelse av pigmenter. Det utvendige utseende (fenotypen/framtoningspreget) kan være et resultat av forskjellige mutasjoner innenfor kromosomene (genotypen/anleggpreget). Albinisme kan være forårsaket av en mutasjon som forhindrer kroppen i å fremstille pigmentene, en mutasjon som forhindrer kroppen fra å gjenkjenne proteinene som er nøkkelen til pigmentfremstilling eller kroppens manglende evne til å lage proteinene som forteller kroppen at den må produsere pigmenter.
[rediger] Uekte albinoer
Hos uekte albinoer er øynene pigmenterte, men de kan i ulik grad ellers vise en rekke tegn på albinisme, for eksempel gjennom hvit eller tilnærmet hvit pels.
Hos de fleste pattedyr skyldes albinisme et forandret gen som forhindrer fremstillingen av pigmenter. Andre faktorer foruten albinisme kan resultere i lysefargede pelser. Dette er vanligvis resultatet av at et protein blokkerer dannelsen av pigmenter, slik som for eksempel den sesongavhengige albinismen hos nordlige pattedyr som røyskatt, hare og fjellrev. Dette er ikke ekte albinisme, fordi pigmentene fremdeles eksisterer i øynene og i skinnet og i noe av pelsen og de vil etter hvert returnere til sin vanlige farge. Andre ganger kan dyr ha en hvit eller svært lys pels, men har fremdeles mørkere øyne, og denne egenskapen kan blandes med de fleste andre farger å danne en mellomting av en type. En såkalt hvit bengaltiger er et slikt eksempel. Disse er ikke ekte albinoer, og mangelen på pigment i pelsen reflekterer forandringer i genetikken på et forskjellig sted enn hos ekte albinoer.

