دیستروفی عضلانی
از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد.
هرگونه اختلال ناشی از نقص در تغدیه سلولی را دیستروفی می گویند. دیستروفی عضلانی یک سلسله بیماری های ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم X است که باعث تخریب(آتروفی) عضلات می شود. دیستروفی عضلانی شامل ۴۰ نوع بیماری است که رایج ترین آن دیستروفی عضلانی دوشن است.
فهرست مندرجات |
[ویرایش] دیستروفی عضلانی دوشن(Duchenne Muscular Dystrophy)
نمونه شاخص و شدید بیماری های دیستروفی ، بیماری ديستروفى عضلانى دوشن است که یک بیماری پیشرونده ژنتیکی است و از طریق صفت مغلوب وابسته به جنس انتقال داده می شود. از هر ۳۵۰۰ کودک پسر یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. این بیماری در اثر فقدان پروتئین دیستروفین به وجود می آید.ژن مسئول ساخت این پروتئین روی کرموزوم X قرار دارد.دیستروفین اطراف سلول های عضلانی برای محافظت ساختمان عضله ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج از سلول می شود.بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول عضله شده و باعث تخریب(آتروفی) عضله خواهد شد.دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰/۰۰۲ میلی گرم از کل پروتئین بافت عضلانی است. نوزاد در موقع تولد كاملاً سالم به نظر مى رسد، علائم بيمارى زمانى شروع مى شود كه نوزاد شروع به حركت می کند ، حتى زمانى كه با چهار دست و پا و يا سينه خيز مى نمايد حركت او كندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته مى شود. هنگامى كه به راه مى افتد ضعف عضلانى به تدريج واضح تر مى شود.بیشتر این بچه ها تا سن ۴ سالگی راه رفتن طبیعی دارند و بعد از مدتی والدینشان نسبت به نحوه ی راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن از روی زمین ، راحت زمین خوردن ، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند.بزرگ شدن غیر طبیعی عضلات ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط عضلات ابتدای اندام تحتانی ، به صورت راه رفتن اردک وار( شکم را جلو می دهند) و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند.این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه ی گاور معروف است.پیشرفت عضلانی به صورتی است که در سن ۶ سالگی ضعف عضلات بارز می شود. به تدريج تحليل عضلانى پيشرفت مى نمايد و فرد بيمار به علت ناتوانى عضلات پا و دست در ۱۰ سالگی توانایی راه رفتن را از دست می دهد و قادر به حركت نيست و به صندلی چرخ دار نیاز دارد. در مواقع شدید ستون فقرات انحراف پیدا می کند ، به طوری که ستون فقرات به شکل حرف S در می آید. در موارد شدیدتر قفسه ی سینه تغییر شکل می دهد و عضلات قلب تحلیل می رود و در مواقع بسیار شدید و نادر تا قبل از ۲۰ سالگی به علت فلجی عضلات قفسه سينه به علت نارسايى تنفس و فلجی عضلات قلب، عفونت ريه ها يا به علت عفونت زخم هاى حاصل از عدم تحرک باعث مرگ می شود. قبل از تولد با آزمون های ژنتیک و بعد از تولد با انجام آزمایش خون و اندازه گیری کراترین کنیاز سرم، نمونه برداری از عضله(الکترومیوگرافی) این بیماری قابل شناسایی است. والدین با پی بردن به این بیماری زندگی اشان از هم می پاشد ، افسردگی خانواده را در بر می گیرد.
[ویرایش] کشف داروی دیستروفی عضلانی
محققان دانشکده ی پزشکی پیتسبورگ ایالت پنسیلوانیا اقدام به ساخت دارویی به نام PTC۱۲۴ کرده اند که ميتواند ژنهاي معيوب را اصلاح كند و برخي بيماريهاي ژنتيكي را درمان كند ، این دارو ميتواند هزاران بيمار را كه برخي از آنها علاج ناپذيرند مانند ديستروفي عضلاني و فيبروز كيستي را درمان كند. به گزارش سرپرست این تحقیق دکتر Soyini Leeاستاد دانشکده ی پیستبورگ ، شکل کار این دارو که به صورت قرص می باشد به این شکل است که به ریبوزوم کرموزوم X وصل شده و ژن معیوب ساخت دیستروفین را وادار به ساخت پروتئین سالم برای عضلات می کند و باعث ترمیم آن می شود. Soyini اضافه کرد هزاران بيماري ژنتيك وجود دارند كه ميتوانند از اين رويكرد منفعت ببرند به گزارش يونايتدپرس، Soyini گفت ويژگي منحصربه فرد اين دارو آنست كه نه فقط يك جهش ژني كه باعث بيماري ميشود، بلكه مجموعهاي از جهشها را هدف ميگيرد بنا به گزارشهاي رسيده PTC۱۲۴با نوع خاصي از جهش مقابله ميكند كه بسته به اين كه كدام ژن جهش يافته باشد، علائم بسيار متفاوتي ايجاد ميكند. به اين ترتيب بالقوه ميتوان از آن عليه بسياري از اختلالات ژنتیکی استفاده كرد. این دارو در مراحل پایانی آزمایش های بالینی قرار دارد و تا سال ۲۰۰۹ (زمستان ۱۳۸۷) وارد بازار خواهد شد.
[ویرایش] منابع
- انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی
- دیستروفی عضلانی
- [ مجله استثنایی شماره ۵۱-۵۰ ]
- ویکی پدیای انگلیسی
- kichard E & kliegman. «فصل ۲۷». امراض کودکان. صفحه ۶۰۰.

